“โรคเด็กดักแด้” ความทรมานจากยีนด้อยในพันธุกรรม

เด็กดักแด้  (Epidermolysis Bullosa) นิยามความเจ็บปวดของยีนเคราตินหรือคอลลาเจนที่กลายพันธุ์ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้มนุษย์เกิดโรคที่โหดร้ายต่อร่างกาย เพราะโปรตีนในเยื่อบุที่รองรับเซลล์ (Basement Membrane) ทำงานไม่ปกติ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคดักแด้ความหนักเบาของอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงในแต่ละประเภทของโรคหากอยู่ในกลุ่มที่ไม่รุนแรงมากก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ ถ้าได้รับสารอาหารหรือน้ำที่เพียงพอก็จะช่วยสร้างสมดุลให้ร่างกายทำให้ผิวมีความชุ่มชื้น หากอยู่ในกลุ่มที่รุนแรงจะมีความทรมานจากอาการพุพองที่ปรากฎตามผิวหนังของร่างกายมีผิวแห้งตกสะเก็ดไปทั้งตัว ผิวเกิดความเปราะบางที่รุนแรง ผิวหนังฉีกขาดง่าย มีอาการเจ็บปวด หากไม่ได้รับการดูแลจะทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่าย การใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไปเป็นไปได้ค่อนข้างยาก 

ลักษณะการกลายพันธุ์ในโรคดักแด้สามารถถ่ายทอดได้ 2 ลักษณะ

          – การถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนออโตโซม (Autosomal dominant inheritance) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนกลายพันธุ์ 1 จำนวน ที่ส่งผลให้เกิดอาการของโรคดังกล่าวจากพ่อหรือแม่คนใดคนคนหนึ่งอยู่แล้วจึงทำให้ลูกเกิดโรคจากยีนนั้นด้วย โรคดักแด้แบบยีนเด่น ประกอบด้วยตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้า และตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้บางลักษณะ

          – การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนออโตโซม (Autosomal recessive inheritance) การได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ โดยทั้ง 2 จะต้องเกิดการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันเมื่อได้รับยีนจะทำให้เกิดอาการของโรค หากพ่อแม่ของผู้ป่วยไม่ปรากฏอาการเป็นแค่เพียงพาหะของโรคลูกจึงเป็นแค่พาหะ โรคดักแด้แบบยีนด้อย ประกอบด้วยตุ่มน้ำพองใสระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ ตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้บางชนิด และตุ่มน้ำพองใสแบบ Kindler Syndrome

การถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ในรูปแบบต่างๆ ที่เกิดขึ้น ความรุนแรงของโรคที่เกิดขึ้นจะแตกต่างกันในแต่ละบุคคล

ลักษณะความรุนแรงของอาการจะแบ่งตามชั้นผิวดังนี้

          1. บริเวณชั้นหนังกำพร้า (Epidermolysis Bullosa Simplex: EBS) โรคนี้จะเกิดตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้าเซลล์ผิวชั้นบนสุด บนฝ่ามือ ฝ่าเท้า มักจะเกิดขึ้นกับเด็กทารกบ่อยที่สุด 70% อาการจะอยู่ในระดับที่อ่อนกว่าผู้ป่วยโรคดักแด้ชนิดอื่น โดยแบ่งชนิดของโรคในรูปแบบของยีน 2 ประเภทดังนี้

                   1.1 โรคที่เป็นรูปแบบยีนเด่น Dominant Generalised DEB – มีตุ่มพุพองตามร่างกายแต่เกิด และขึ้นเฉพาะที่ตามแขนขา มือเท้า ข้อศอก หรือเข่า เกิดตุ่มสิวบริเวณที่เป็นแผลลามไปถึงอวัยวะภายในร่างกาย มีเล็บที่ผิดรูปหรือหลุดออก

                   1.2 โรคที่เป็นรูปแบบยีนด้อยระดับปานกลาง Generalised Intermediate RDEB จนถึงระดับรุนแรง Generalised Severe Recessive – ยีนด้อยระดับรุนแรงจะมีตุ่มพุพองขึ้นเป็นวงกว้างทำให้เกิดแผลหลังตุ่มยุบลง มีเล็บเปราะหรือหักเนื่องจากเกิดแผลช้ำ มีฝันผุทำให้เกิดแผลในช่องปาก มีตุ่มขึ้นที่ศีรษะทำให้ผมร่วง อาจประสบปัญหาภาวะแทรกซ้อน เสี่ยงเกิดมะเร็งคาร์ซิโนมาในกรณีที่เกิดแผลของโรคดักแด้แบบเรื้อรัง

          2. บริเวณชั้นหนังแท้ (Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB) จะมีตุ่มพองใสเกิดขึ้นที่หนังแท้ส่วนบนซึ่งอยู่ลึกลงไปกว่าเยื่อบุที่รองรับฐานของเซลล์ (Basement Membrane) เพราะขาดคอลลาเจนทำให้ผิวหนังปิดไม่สนิท แต่อาการจะไม่แสดงออกจนกว่าจะเข้าสู่วัยเด็ก โดยแบ่งอาการของโรคเป็น 3 ลักษณะนี้

                   2.1 บริเวณเฉพาะที่ Localised EBS มักจะเกิดตุ่มพุพองบนผิวที่มือหรือเท้าเมื่อถูกเสียดสี และมีอาการแย่ลงเมื่อถูกเหงื่อเมื่อหายจะไม่มีรอยแผลแต่ผิวจะมีความหนาขึ้นเรื่อยๆ

                   2.2 บริเวณทั่วร่างกาย Generalised EBS เกิดตุ่มทั่วร่างกายเมื่อมีการเสียดสีของผิวหนัง เกิดตุ่มตรงอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกและตามเล็บ ผิวตรงฝ่ามือและฝ่าเท้าหนา ยิ่งเวลาอากาศร้อนอาการจะยิ่งแย่ส่วนมากจะพบอาการในกลุ่มเด็กทารกแรกเกิด

                   2.3 บริเวณทั่วร่างกายระดับรุนแรง Generalised Severe EBS ตั้งแต่แรกเกิดก็มีตุ่มพุงพองขึ้นทุกส่วนของร่างกายไม่ว่าจะเป็นใบหน้า ขาแขน และลำตัว เล็บเปราะง่าย ส่งผลต่อความเคลื่อนไหวส่วนข้อต่อ มีตุ่มในอวัยวะภายในร่างกายทั้งทางเดินอาหาร ระบบหายใจ แต่หากอายุมากขึ้นอาการก็จะทุเลาลงได้ แต่หากเป็นทารกอาจทำให้เสียชีวิตได้

          3. บริเวณระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ (Junctional Epidermolysis Bullosa: JEB) ถือเป็นกลุ่มโรคที่ร้ายแรงที่สุด 5% ของผู้ป่วยจะมีโอกาสเป็นโรคกลุ่มนี้ โดยจะมีตุ่มพองใสเกิดขึ้นที่เยื่อบุรองรับฐานเซลล์ (Basement Membrane) ระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ สามารถแบ่งอาการของโรคออกเป็น 2 ลักษณะ

                   3.1 โรคทั่วไประดับปานกลาง Generalised Intermediate JEB เกิดตุ่มพุพองตามร่างกายและบริเวณเยื่อเมือกตั้งแต่เกิดหรือหลังจากนั้น ทารกอาจประสบภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ การติดเชื้อ ขาดสารอาหารและขาดน้ำ หากได้รับการรักษาอาการของโรคจะบรรเทาเมื่อโตขึ้น

                   3.2 ระดับรุนแรงเกิดขึ้นกับอวัยวะ Generalised Severe JEB เกิดตุ่มพุพองทั่วร่างกาย และตรงอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกและอวัยวะภายในแพร่กระจายเป็นบริเวณกว้าง มีอาการเสียงแหบ ไอ สามารถเกิดภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ ติดเชื้อ ขาดสารอาหาร และขาดน้ำ ทารกส่วนใหญ่ที่อยู่ในกลุ่มโรคชนิดนี้มักเสียชีวิตภายใน 12-24 เดือนแรกหลังคลอด

          4. Kindler Syndrome หรือที่เรียกว่า “Bullous Acrokeratotic Poikiloderma of Kindler and Weary” โรคผิวหนังที่มีมาแต่กำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KIND1 ผิวจะเกิดเป็นแผลพุพองเกิดแผลในชั้นผิวที่แตกต่างกัน และส่งผลต่อเนื้อเยื่อต่างๆ ในร่างกาย เกิดความผิดปกติที่ตาหรือฟัน เกิดตุ่มพองและแพ้แสงแดดตั้งแต่เป็นทารกหรือย่างเข้าวัยเด็ก ผิวหนังฝ่อลง มีแผลหรือบาดเจ็บที่ฝ่ามือและเท้า เกิดโรคหรือเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย แต่กลายเป็นมะเร็งได้

         5. Epidermolysis Bullosa Acquisita โรคผิวหนังชนิดนี้ไม่ใช่การเกิดจากพันธุกรรม เพราะจะไม่มีอาการในเด็กแต่พบบ่อยในผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ มักแสดงอาการในบริเวณมือ เท้า ข้อศอก เป็นตุ่มน้ำพองใส บางครั้งก็เกิดจากเมือกตุ่มพองที่บริเวณปาก จมูก หรือตา เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันร่างกายทำลายเนื้อเยื่อตัวเอง คล้ายกับโรคเพมฟิกัส (Bullous Pemphigoid) โรคชนิดนี้จะปรากฏอาการของโรคออกมา 3 ลักษณะ

                   5.1 โรคแบบไม่ติดเชื้อหรือติดเชื้อระดับอ่อน  มีลักษณะคล้ายตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้ เม็ดพุพองมีเลือดหรือหนองขึ้นบริเวณผิวตรงมือ เข่า ข้อนิ้ว ข้อศอก และข้อเท้า อวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกจะแตกได้ง่าย

                   5.2 โรคทั่วไปแบบติดเชื้อ เกิดเม็ดพุพองหรือตุ่มที่มีหนองหรือเลือดแพร่กระจายไปตามร่างกาย มีรอยแดง คันระคายเคือง และคราบพลัค

                   5.3 โรคที่เยื่อเมือก ผิวพุพองตรงอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือก ได้แก่ กระพุ้งแก้ม เหงือก เพดานปาก เยื่อบุตา โพรงจมูก หลอดอาหาร ลำไส้ตรง และอวัยวะสืบพันธุ์ อาจเกิดแผลหรือเกิดความผิดปกติ

ลักษณะการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคดักแด้

การรักษาที่มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและการป้องกันความเสียหายของผิวหนัง การดูแลไม่ให้ติดเชื้อและเกิดภาวะแทรกซ้อนคงเป็นสิ่งที่ทำได้ดีที่สุดสำหรับโรคกลุ่มนี้ เพื่อลดความทรมานของอาการโดยวิธีต่างๆ ได้ดังนี้

         1. การรักษาด้วยยา เพื่อบรรเทาและควบคุมอาการเจ็บปวด ลดการระคายเคืองไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนโดยมีรายละเอียดที่แตกต่างกันไปดังนี้

                   1.1 โรคบนผิวหนังและเล็บ ใช้เข็มที่ผ่านการฆ่าเชื้อเจาะตุ่มพองบนผิวหนังเพื่อไม่ให้ตุ่มมีขนาดใหญ่ขึ้น

                   1.2 ลดการติดเชื้อ แพทย์จะจ่ายยาปฏิชีวนะแบบครีมหรือแบบเม็ดเพื่อลดความเสี่ยงในการติดเชื้อจากแผลเปิด

                   1.3 ลดเจ็บปวดตามร่างกาย เนื่องจากเกิดตุ่มพองและแผลที่ผิวหนัง ผู้ป่วยอาจรู้สึกเจ็บปวดและเคลื่อนไหวลำบาก ผู้ป่วยที่เกิดอาการปวดระดับอ่อน จะได้รับยาแก้ปวดเบื้องต้น ผู้ที่เกิดอาการรุนแรง อาจต้องใช้มอร์ฟีนระงับอาการปวด

                   1.4 มีปัญหาสุขภาพช่องปากและดวงตา ทันตแพทย์จะแนะนำแปรงสีฟันที่มีขนแปรงอ่อนนุ่มและน้ำยาบ้วนปากที่ผสมฟลูออไรด์แก่ผู้ป่วย ผู้ป่วยที่มีตุ่มน้ำพองใสระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้แบบรุนแรง หรือเกิดตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้าแบบยีนเด่น มักจะมีอาการระคายเคืองรอบดวงตาแพทย์จะให้ยาหยอดตาและขี้ผึ้งเพื่อดูแลดวงตา

          2. การผ่าตัดศัลยกรรม เพื่อรักษาโรคดักแด้จะแตกต่างกันไปตามอาการและปัญหาที่เกิดขึ้นดังนี้

                   2.1 การผ่าตัดอวัยวะผิดรูป  เช่น นิ้วมือหรือนิ้วเท้าติดแข็งจากการดึงรั้งของแผล ผ่าตัดเพื่อให้มีภาวะกลับมาปกติ

                   2.2 ผ่าตัดขยายหลอดอาหาร เนื่องจากตุ่มพองหรือแผลทำให้หลอดอาหารแคบลง แพทย์จะผ่าตัดขยายหลอดอาหารให้กว้าง โดยจะใส่บอลลูนขนาดเล็กเข้าไปในหลอดอาหาร แล้วขยายบอลลูนให้พองเพื่อขยายหลอดอาหารให้กว้าง เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยกลืนอาหารได้ง่ายขึ้น

                   2.3 ใส่ท่อให้อาหาร การให้อาหารวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารอย่างครบถ้วน

                    2.4 ผ่าตัดปะผิวหนัง เพื่อรักษาแผลที่เกิดขึ้นจากโรคดักแด้

          3. การทำกายภาพบำบัด ผู้ป่วยจะเคลื่อนไหวได้จำกัด จึงจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาด้วยกายภาพบำบัดจะช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวและทำกิจกรรมได้ดีขึ้น

          4.การดูแลโภชนาการ ควรให้เด็กรับประทานอาหารอ่อน โดยผสมน้ำเพื่อบดอาหารให้กลืนได้ง่าย รับประทานอาหารให้ครบถ้วนตามหลักโภชนาการเพื่อช่วยให้แผลบนผิวหนังหายเร็วขึ้นและเลี่ยงภาวะขาดสารอาหาร

เมื่อความเจ็บปวดที่ทำได้แค่บรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ยังคงสร้างความทรมานกับผู้ป่วยไม่จบไม่สิ้น แต่เราสามารถหยุดส่งต่อวงจรพันธุกรรมความทรมานนี้ได้ด้วย PGT-M เป็นการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Genedisorder) ลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ที่รุนแรงอย่างเช่น โรคดักแด้ อย่าให้การถ่ายทอดพันธุกรรมร้ายในตัวคุณกลายเป็นจุดเริ่มต้นของความเจ็บปวดทรมานกับลูกที่จะเกิดในอนาคตเลย

นัดหมายปรึกษาแพทย์

iBaby Fertility & Genetic Center
ชั้น 11 อาคารแอทธินี ทาวเวอร์
จันทร์ – เสาร์ เวลา 8.00 – 16.00 น.

สอบถามเพิ่มเติม

Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby