ผิวหนังที่เปราะบางดั่งปีกผีเสื้อ…โรคดักแด้ หรือ Epidermolysis Bullosa (EB) ไม่ใช่แค่โรคผิวหนังทั่วไป แต่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อ “เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน” เปรียบเสมือนกาวที่ยึดเซลล์ผิวหนังเข้าด้วยกัน เมื่อยีนเคราตินหรือคอลลาเจนกลายพันธุ์ โปรตีนในชั้น Basement Membrane (เยื่อบุรองรับเซลล์) จึงทำงานผิดปกติ ส่งผลให้ผิวหนังเปราะบางดั่งปีกผีเสื้อ เพียงการสัมผัสหรือเสียดสีเบาๆ ก็อาจสร้างบาดแผลที่รุนแรงได้
รูปแบบการถ่ายทอดทางยีน: ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?
ลักษณะการกลายพันธุ์สามารถส่งต่อได้ 2 รูปแบบหลัก:
- ยีนเด่น (Autosomal Dominant): ทารกได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียง “คนใดคนหนึ่ง” ก็สามารถแสดงอาการของโรคได้ทันที
- ยีนด้อย (Autosomal Recessive): พ่อและแม่ “ทั้งคู่” เป็นพาหะ (ไม่มีอาการ) เมื่อยีนด้อยมาเจอกัน ลูกจึงแสดงอาการของโรค รูปแบบนี้มักมีความรุนแรงสูงกว่า
เจาะลึกความรุนแรงตามชั้นผิวหนัง
ความทรมานของผู้ป่วยแบ่งตามระดับความลึกของชั้นผิวที่เกิดตุ่มพอง:
1. ชั้นหนังกำพร้า (EB Simplex: EBS)
- ลักษณะ: เกิดตุ่มพองในผิวชั้นบนสุด โดยเฉพาะฝ่ามือและฝ่าเท้า
- ความรุนแรง: พบมากที่สุด (70%) อาการมักน้อยกว่าชนิดอื่น แต่จะแย่ลงเมื่อเจออากาศร้อนหรือเหงื่อ
2. ชั้นหนังแท้ (Dystrophic EB: DEB)
- ลักษณะ: เกิดตุ่มพองลึกถึงชั้นหนังแท้เนื่องจากขาดคอลลาเจน
- ผลกระทบ: แผลมักทิ้งรอยเป็นพังผืดดึงรั้ง ทำให้นิ้วมือนิ้วเท้าติดกัน เล็บผิดรูปหรือหลุดออก เสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนัง (Carcinoma) หากเป็นแผลเรื้อรัง
3. ระหว่างชั้นผิว (Junctional EB: JEB)
- ลักษณะ: ตุ่มพองเกิดตรงรอยต่อระหว่างชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้
- ความรุนแรง: อันตรายที่สุด (พบประมาณ 5%) ทารกมักมีปัญหาทางเดินหายใจ ขาดสารอาหาร และติดเชื้อรุนแรง มักเสียชีวิตภายใน 1-2 ปีแรก
4. ชนิดพิเศษ (Kindler Syndrome & EBA)
- Kindler Syndrome: กลายพันธุ์ที่ยีน KIND1 ผิวแพ้แสงแดดและฝ่อลงตามวัย
- EB Acquisita (EBA): ไม่ใช่พันธุกรรม แต่เกิดจาก “ภูมิต้านทานตัวเอง” ทำลายเนื้อเยื่อ มักพบในผู้ใหญ่
แนวทางการดูแลรักษา: เน้นประคับประคองและเพิ่มคุณภาพชีวิต
เนื่องจากยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การดูแลจึงมุ่งเน้นไปที่:
- การจัดการบาดแผล: ใช้เข็มฆ่าเชื้อเจาะระบายน้ำในตุ่มพองเพื่อลดการขยายตัว และใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันการติดเชื้อ
- การระงับปวด: ตั้งแต่ยาแก้ปวดทั่วไป จนถึงการใช้มอร์ฟีนในรายที่รุนแรง
- การศัลยกรรม: ผ่าตัดแยกนิ้วมือที่ติดกัน หรือผ่าตัดขยายหลอดอาหารเพื่อให้ผู้ป่วยกลืนอาหารได้
- โภชนาการบำบัด: เน้นอาหารอ่อนที่ให้พลังงานสูง เพื่อช่วยให้แผลหายเร็วขึ้นและป้องกันการขาดสารอาหาร
หยุดวงจรความทรมานด้วยเทคโนโลยี PGT-M
ความเจ็บปวดที่ถ่ายทอดทางสายเลือดนี้ “ป้องกันได้” ก่อนการตั้งครรภ์
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases): คือการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยว ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ที่เป็นพาหะสามารถเลือกตัวอ่อนที่สุขภาพแข็งแรงและไม่มีผลกระทบจากยีนกลายพันธุ์ เพื่อหยุดการส่งต่อความเจ็บปวดนี้ไปยังลูกน้อยในอนาคต
Appointment
iBaby Fertility & Genetic Center
11 Floor, Athenee Tower, Wittayu Road
Mon – Sat 9 am – 4 pm
More Information
Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby
