“ท้าวแสนปม” โรคพันธุกรรมยีนเด่นที่ไร้ความปราณี

ผิวตะปุ่มตะปํ่าบนร่างกายที่เกิดขึ้นจากความไม่ตั้งใจอยากให้เป็น เนื้องอกปูดโปนของท้าวแสนปมบนผิวหนังที่กระจายไปทั่วบริเวณโรคร้ายที่รักษายังไงก็ไม่มีวันหาย “ท้าวแสนปม” โรคที่เป็นปมในใจของผู้ป่วยไปตลอดชีวิต การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่มาจากพ่อหรือแม่ หรือการกลายพันธุ์ของยีนเด่นในโครโมโซม (Autosomal dominant) ที่เกิดขึ้นเอง ไม่ว่าผลลัพธ์จะมาจากสาเหตุไหนก็สร้างความสูญเสียอย่างร้ายแรงได้

     
โรคท้าวแสนปม หรือ Neurofibromatosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตทำให้โปรตีนที่มีหน้าที่ควบคุมเกี่ยวกับเนื้อเยื่อของเซลล์ในเส้นประสาทผิดปกติ เนื้องอกที่เกิดจากโรคท้าวแสนปมนั้นมักเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง (Benign) แต่ก็มีโอกาสที่จะกลายเป็นมะเร็งได้ โดยโรคนี้สามารถแบ่งเนื้องอกที่เกิดขึ้นตามแนวประสาทปรากฎอาการที่แตกต่างกันได้เป็น 3 ประเภท

1. ท้าวแสนปมชนิดนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis Type 1, NF 1)

พบบ่อยที่สุดมักเกิดขึ้นในเด็กช่วงแรกเกิด หรือปรากฏอาการก่อนอายุ 10 ปี  เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดในครอบครัวประมาณ 50% และจากพันธุกรรมผิดปกติที่เกิดเองตามธรรมชาติของคนๆนั้นประมาณ 50% ความรุนแรงมีตั้งแต่ระดับเบาไปจนถึงปานกลางกลุ่มโรคชนิดนี้จะทำให้มีอาการดังนี้

1.1 ผิวหนังมีจุดสีแทนหรือน้ำตาลอ่อน มีก้อนเนื้อขึ้นบนผิวหรือใต้ผิวหนังตั้งแต่ 2 ก้อนขึ้นไป ขนาดเท่าเม็ดถั่วพบได้ตั้งแต่แรกคลอด ในเด็กอายุได้ 3-5 ปี จะมีกระขึ้นที่บริเวณใต้รักแร้ หัวหน่าว หรือบริเวณผิวหนังที่เป็นข้อพับ

1.2 เกิดเนื้องอกที่ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง มักเริ่มเกิดขึ้นในวัยเด็กกำลังโตหรือวัยเจริญพันธุ์ เนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นมากน้อยแตกต่างกันไปก่อให้เกิดอาการระคายเคืองและเจ็บที่ผิวอ่อนแรง ชา เลือดออก และการทำงานของระบบขับถ่ายเปลี่ยนไป

1.3 กระดูกเติบโตผิดปกติและสูญเสียแร่ธาตุในมวลกระดูกผู้ป่วยจะมีกระดูกสันหลังคดหรือขาโก่ง

1.4 เนื้องอกที่ตามักเกิดขึ้นในเด็กเล็ก พบในเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นไม่บ่อยนัก และแทบไม่พบในผู้ใหญ่ เด็กอายุต่ำกว่า 7 ปี เสี่ยงเกิดภาวะนี้มากที่สุดเนื้องอกจะขึ้นตามแนวประสาทตามีขนาดเล็กเติบโตช้า แต่มีโอกาสที่โตไวได้เช่นกันจะส่งผลกระทบต่อกรมองเห็นของดวงตา

1.5 ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ เนื่องจากเนื้อสมองโดยรวมใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ยังมีความแคระแกร็น มีส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน

2. ท้าวแสนปมชนิดนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis Type 2, NF 2)

พบน้อยกว่า NF1 เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดในครอบครัวประมาณ 50% และจากพันธุกรรมผิดปกติที่เกิดเองตามธรรมชาติของคน ๆ นั้นประมาณ 50%  มักแสดงอาการในปลายวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาวมีอาการรุนแรงกว่าชนิดอื่นๆ โดยมีลักษณะเนื้องอกเกิดจากก้อนเนื้อที่ค่อย ๆ โตขึ้นภายในเส้นประสาทหูทั้ง 2 ข้าง พบมากในวัยรุ่นตอนปลายและผู้ใหญ่ตอนต้น ผู้ป่วยจะค่อย ๆ สูญเสียการได้ยิน เสียสมดุลในการทรงตัว และปวดหัว เนื้องอกชนิดที่ 2 อาจนำไปสู่การเติบโตของเนื้องอกชวานโนมา โดยผู้ป่วยอาจจะเกิด

อาการแขนขาชาและอ่อนแรง รู้สึกเจ็บปวด ทรงตัวลำบาก เม็ดผุดขึ้นที่ใบหน้า เกิดปัญหาการมองเห็นหรือต้อกระจก

3. ท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา (Schwannomatosis)

เป็นเนื้องอกเซลล์เส้นประสาทส่วนปลายชนิดเซลล์เกลียที่เรียกว่า’ชวานเซลล์ Schwann cell เนื้องอกกลุ่มนี้พบน้อย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมตามธรรมชาติประมาณ 85% จากพันธุกรรมชนิดถ่ายทอดในครอบครัวประมาณ 15% อาการรุนแรงน้อยกว่าโรคกลุ่มอื่นๆ เนื้องอกชนิดนี้ก่อให้เกิดอาการเจ็บปวดเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้ รวมทั้งยังทำให้อวัยวะบางส่วนชาหรืออ่อนแรง และสูญเสียกล้ามเนื้อ และมักเกิดในผู้ใหญ่อายุตั้งแต่ 20 ปีขึ้นไป โดยแพทย์จะแนะนำให้รับประทานยากาบาเพนตินหรือยาพรีกาบาลิน (Pregabalin) เพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดที่ประสาท

ปัจจุบันโรคท้าวแสนปมยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงควบคุมอาการของโรค หรือการรักษาตามอาการที่เป็นอยู่ในเวลานั้น ๆ โดยการตรวจดูความเปลี่ยนแปลงของผิวว่ามีเนื้องอกเกิดขึ้นเพิ่มเติมอีกหรือไม่ การตรวจความดันโลหิตสูง ดูความเจริญเติบโตของร่างกายสำหรับผู้ป่วยเด็ก ดูความผิดปกติของกระดูก หากผู้ป่วยเกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนของโรคอย่างรุนแรง จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือรับการรักษาด้วยกระบวนการทางแพทย์วิธีอื่น ๆ อาทิเช่น การผ่าตัด การรักษาด้วยรังสี การฝังเครื่องช่วยฟังที่ก้านสมองและหูประสาทเทียม ในกรณีที่เนื้องอกกลายเป็นมะเร็งจะได้รับการรักษาด้วยวิธีพื้นฐานที่ใช้รักษามะเร็ง เช่น การผ่าตัด การทำเคมีบำบัด และการฉายรังสี

ผู้ป่วยไม่ได้เจ็บปวดเพียงแค่อาการที่เกิดขึ้นเพราะโรคเท่านั้น แต่ท้าวแสนปมยังมีภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ดังนี้

1. ปัญหาทางระบบประสาท – ส่งผลต่อการเรียนรู้และการคิดวิเคราะห์
2. ปัญหาโครงกระดูก – ส่งผลให้ขาโก่ง กระดูกหัก สันหลังโค้งงอ แร่ธาตุในกระดูกลดลง เสี่ยงทำให้กระดูกอ่อนแอ
3. ปัญหาการมองเห็น – เนื้องอกที่เกิดขึ้นตรงเส้นประสาทตาอาจส่งผลต่อการมองเห็น
4. ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด – เสี่ยงที่จะทำให้เกิดความดันโลหิตสูงและความผิดปกติของหลอดเลือด
5. ปัญหาการหายใจ 
6. หูหนวกบางส่วนหรือทั้งหมด
7. ปัญหามะเร็ง – เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกในสมอง เนื้องอกต่อมหมวกไตส่วนใน (Pheochromocytoma)

ไม่ง่ายเลยกับการที่ต้องทำใจยอมรับสภาพอาการของโรคท้าวแสนปม มันเป็นปมที่ส่งผลกระทบต่อร่างกาย และจิตใจของผู้ป่วยรวมถึงคนในครอบครัว เมื่อปัจจุบันนี้มีเทคโนโลยีที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ด้วย PGT-M ซึ่งสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีน ช่วยตัดโรคร้ายพร้อมลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เมื่อการป้องกันไม่ให้เกิดย่อมดีกว่าการรักษาที่ไม่มีทางหายขาดมันจะฮีลใจกับคุณกว่าหรือไม่??   

นัดหมายปรึกษาแพทย์

iBaby Fertility & Genetic Center
ชั้น 11 อาคารแอทธินี ทาวเวอร์
จันทร์ – เสาร์ เวลา 8.00 – 16.00 น.

สอบถามเพิ่มเติม

Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby