เด็กแรกเกิด ต้องตรวจอะไรบ้าง

การคัดกรองทารกแรกเกิด (Neonatal Screening) ทำเพื่ออะไร ?

  • เพื่อตรวจหาโรคที่ยังไม่แสดงอาการของโรคนั้นๆ ซึ่งหากได้รับการรักษาแก้ไขแต่เนิ่นๆ จึงจะมีการพยากรณ์โรคที่ดี ถ้าให้การรักษาเมื่อมีอาการแสดงออกของโรคนั้นๆแล้ว มักจะไม่ได้ผลดี
  • เพื่อป้องกันความเจ็บป่วย ความพิการ หรือ เสียชีวิตของทารกจากโรคตั้งแต่แรกเกิด ถ้าวินิจฉัยและให้การรักษาช้า จะทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการได้  โดยจะใช้เลือดทารกที่เจาะจากส้นเท้า หยดลงบนกระดาษซับเมื่อทารกอายุที่คลอดมาแล้วมากกว่า 48 ชม. ขึ้นไปหรือก่อนกลับบ้าน

ในปัจจุบันประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองโรคที่สำคัญ 2 โรค (ทั้งนี้ประเภทการตรวจคัดกรองมีความแตกต่างระหว่างประเทศ) คือ 

     1. ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด      

             คือการที่ทารกไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอ ทำให้มีโอกาสปัญญาอ่อน หรือ สมองทึบ หรือ ที่เรียกว่า  โรคเอ๋อ  ( เนื่องจากไทรอยด์เป็นฮอร์โมนที่สำคัญของการพัฒนาสมอง )

           สาเหตุ  เกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น ความผิดปกติของการสร้างต่อมไทรอยด์ของทารก หรือ มารดามีภาวะขาดไอโอดีนระหว่างการตั้งครรภ์ เป็นต้น

           อุบัติการณ์  ในประเทศไทยประมาณ 1/2,500 – 3,000 ของทารกแรกเกิด

           อาการ  แรกเกิดจะไม่มีอาการ แต่อาการแสดงจะพบเมื่อทารกอายุมากขึ้น เช่น ตัวเหลืองนาน ซึม นอนหลับนาน ไม่คอยดูดนม ท้องผูก สะดือจุ่น ผิวแห้ง ลิ้นโต ร้องเสียงแหบ การเจริญเติบโตไม่ดี

          การป้องกันโรคเอ๋อ  สามารถป้องกันได้ โดยต้องให้กินยาไทรอยด์ฮอร์โมนภายใน 1 เดือนหลังคลอด 

     2. ภาวะฟินิลคิโตนยูเรีย (Phenylketonuria) หรือ พี เค ยู (PKU)    

               เกิดจากความผิดปกติของเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยสลายสารฟีนิลอะลานีน  (Phynylalanine) เสียไป ซึ่งสารดังกล่าวมีอยู่ในอาหารที่เป็นโปรตีนทุกชนิด เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ ถั่ว และนม ทำให้เกิดการคั่งของสารนี้ในร่างกายและเข้าไปทำลายสมอง เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงได้

  • อุบัติการณ์ ในสหรัฐอเมริกา พบประมาณ 1 / 8,000 สำหรับในประเทศไทยพบน้อย ประมาณ 1 / 200,000 
  • สาเหตุ   เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย
  • การรักษา  ใช้นมพิเศษ และเมื่อโตขึ้นก็หลีกเลี่ยงอาหาที่มีสารพีนิลอะลานิน เพื่อป้องกันการทำลายของสมองจากการที่มีสาร Phenylalanine คั่งในร่างกาย
  • การป้องกัน ให้สูตรนมที่เหมาะสมอย่างรวดเร็ว

โรงพยาบาลบางแห่งอาจมีเพิ่มเติม เช่น การตรวจการได้ยิน(Hearing screening) 

เพื่อตรวจหาทารกที่เสียการได้ยินอย่างถาวร (Permanent Sensory or Conductive hearing loss) ต่อเสียงที่มีความถี่มากกว่า 30 dB

การแก้ไขหรือช่วยเหลือ ทารกที่เสียการได้ยินก่อนที่จะเรียนรู้ภาษาพูดหรือ ก่อนอายุประมาณ 3 เดือน สามารถช่วยให้ทารกนั้นมีพัฒนาการด้านภาษาดีขึ้น

โดยเทคนิคที่ใช้ตรวจกรองมี 2 วิธี คือ

  • Otoacoustic emission (OAE) test และ Automated auditory brainstem responses (AABR) test ซึ่ง OAE เป็นการตรวจการทำงานของcochlear จะตรวจไม่ผ่าน ถ้ามีการอุดตันหรือมีความผิดปกติของรูหู (External ear canal) หรือหูส่วนกลางผิดปกติแต่อาจตรวจผ่านว่าปกติได้ในเด็กที่เสียการได้ยินจากสมองผิดปกติที่ไม่ใช่ประสาทหูเสีย (Sensory hearing loss)
  • AABR เป็นการตรวจความสามารถ ของสมองที่ตอบสนองต่อเสียง “คลิก” ที่ส่งผ่านจากเส้นประสาทสมองคู่ที่ 8 ไปยังสมองส่วนกลาง (mid brain) เพื่อตรวจการสูญเสียการได้ยินระดับสมอง