โรคอัลบินิซึม (albinism) หรือโรคผิวเผือก
จากยีนด้อยที่ผิดปกติทางพันธุกรรมของพ่อ หรือแม่ ภาวะผิวเผือกคือ การขาดเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส (melamocyte tyrosinase) ส่งผลให้ไม่สามารถสังเคราะห์ melanin pigment ได้หรือสังเคราะห์ได้น้อยกว่าปกติจึงแสดงลักษณะผิวเผือกคือ มีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ร่างกายอ่อนแอ ติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป ผิวเผือกมี 2 แบบ คือ ผิวเผือกบางส่วน กับผิวเผือกสมบูรณ์ 100% ชนิดของโรคผิวเผือกที่เป็นขึ้นอยู่กับว่ายีนตัวใดที่ทำให้เกิดความผิดปกติ ข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างทำให้โรคนี้แบ่งได้หลายประเภท
ผิวเผือกชนิด OCA1
ความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส ซึ่งแยกออกเป็น
– OCA1a ผู้ป่วยจะไม่มีทั้ง pigment และ tyrosinase enzyme activity จึงทำให้ผมขาว ผิวซีดมาก ที่เรียกว่าผิวขาวเผือกและตาสีอ่อน
– OCA1b มีความผิดปกติของ p – protein ที่เกี่ยวกับการสร้าง melanin โดยตรง ผู้ป่วยจะมีผิวสีอ่อน สีเหล่านี้อาจเพิ่มเมื่ออายุมากขึ้น
ผิวเผือกชนิด OCA2
เกิดจากยีน OCA2 บกพร่อง แต่รุนแรงน้อยกว่า OCA1 ทำให้ร่างกายผลิตเมลานินน้อยลงมักพบในคนเชื้อสายแอฟริกัน
ผิวเผือกชนิด OCA3
เกิดจากยีน TYRP1 บกพร่องทำให้มีผิวสีน้ำตาลแดง ผมแดง ตาสีน้ำตาลแดง พบในชาวแอฟริกาใต้ผิวดำ
ผิวเผือกชนิด OCA4
เกิดจากโปรตีน SLC45A2 บกพร่อง ร่างกายผลิตเมลานินน้อยพบมากในเอเชียตะวันออก
โรคผิวเผือกชนิดเกิดจากโครโมโซม X (X-linked ocular albinism) ส่งผลทางตา
การกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X หากมีเม็ดสีที่ม่านตาน้อยอาจทำให้ตาแพ้แสงง่าย การมองเห็นไม่ชัดเจน ไม่มีสีที่กระจกตา กรณีที่เป็นมากอาจรุนแรงถึงขั้นสูญเสียการมองเห็น ซึ่งพบบ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
ผิวเผือกชนิดเฮอร์แมนสกี-พุดลัก (Hermansky Pudlak syndrome)
เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 8 ยีน มีลักษณะคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการคล้ายโรคเลือดไหลไม่หยุดร่วมด้วย ความผิดปกติที่หัวใจ ปอด ลำไส้และอาจเกิดเลือดไหลที่บริเวณอวัยวะส่วนอื่นด้วย
ผิวเผือกชนิดชีแด็ค-ฮิกาชิ ชิ (Chediak-Higashi syndrome)
มาจากความบกพร่องของยีน LYST อาการคล้ายกับ OCA ลักษณะโรคคล้ายกับ OCA แต่ไม่ส่งผลทั้งหมดของผิวหนัง ผู้ป่วยโรคนี้มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาว เกิดภาวะเลือดออกง่าย ฟกช้ำง่าย กระดูก และกล้ามเนื้อไม่แข็งแรง พัฒนาการทางสมองช้า เสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่าย
Griscelli syndrome
เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 3 ยีน ผู้ป่วยมีปัญหาภูมิคุ้มกันบกพร่อง ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็ก โดยจำแนกได้ 3 ประเภท
– เกี่ยวข้องกับปัญหาการทำงานของสมองอย่างรุนแรง สีของผมและผิวหนังเปลี่ยน
– มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน นอกเหนือจากการเกิดเม็ดสีที่ผิวหนังและเส้นผม
– เป็นผลจากการสร้างเม็ดสีผิวและเส้นผมเท่านั้น ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือความผิดปกติทางระบบประสาท
ภาวะแทรกซ้อนกับโรคผิวเผือก
>>ความผิดปกติต่อสายตา ทำให้การมองเห็นไม่ดีเท่ากับคนปกติ ส่วนใหญ่จะสายตาสั้น หรือยาวมาก ความสามารถในการควบคุมดวงตาลดลง ซึ่งส่งผลกระทบกับการใช้ชีวิตประจำวันเป็นอย่างมาก หรือบางกรณีตาบอดเลยก็มี
>>ผิวที่บอบบางไวต่อแสงแดด ทำให้ถูกแดดเผาได้ง่ายหากสัมผัสกับแดดเป็นระยะเวลานาน จึงเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง
ปัจจุบันโรคผิวเผือกยังไม่มีการรักษาให้หายขาดได้ เพราะเป็นความบกพร่องที่ถูกควบคุมโดยยีนด้อยทางพันธุกรรม จึงทำได้เพียงบรรเทาอาการของโรคการดูแลและปกป้องตัวเองตามอาการที่ผู้ป่วยเป็น เช่น
– รับประทานยาไนทิสซีโนน (Nitisinone) คือ ยาที่อาจช่วยเพิ่มเม็ดสีเมลานิน ซึ่งไม่ได้ช่วยเรื่องการมองเห็น
– ใส่แว่นตา หรือคอนเทคเลนส์ตามแพทย์แนะนำ เพื่อช่วยให้มองเห็นชัดเจนขึ้น
-บริหารกล้ามเนื้อควบคุมดวงตา บางเคสแพทย์อาจทำการผ่าตัดและฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อตา
– ทาครีมกันแดดสม่ำเสมอก่อนออกแดด หรือหลีกเลี่ยงการเจอกับแสงแดดนานๆ
แต่ด้วยเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองโรคแบบ PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder) สามารถตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมเพื่อดูความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนที่เกิดการกลายพันธ์ของตัวอ่อน และคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดกลับเข้าโพรงมดลูกในการทำ ICSI ช่วยป้องกัน และลดความเสี่ยงให้กับลูกน้อยในอนาคตนอกจากนี้ยังเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ให้กับคุณแม่อีกด้วย
“โรคผิวเผือกบางคนก็มองว่าเป็นโรคของคำสาปแต่ในความเป็นจริงมันคือ ความผิดปกติทางยีนด้อยที่ส่งผลให้เกิดโรคผิวเผือก มันไม่ใช่คำสาปแต่อย่างใด” คุณพ่อคุณแม่ที่รู้ตัวว่ามีโรคแฝง หรือเป็นพาหะ หรือมีคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมควรตรวจร่างกายก่อนการตั้งครรภ์ด้วยเทคโนโลยี PGT-M เพื่อเป็นการสกรีนตัวอ่อนที่เป็นโรคหรือมีภาวะเสี่ยงต่อการเป็นโรคในกลุ่มที่เกิดจากความผิดปกติของยีนถือว่าเป็นทางออกที่ดีที่สุด และปลอดภัยต่อลูกน้อยของคุณในอนาคต
นัดหมายปรึกษาแพทย์
iBaby Fertility & Genetic Center
ชั้น 11 อาคารแอทธินี ทาวเวอร์
จันทร์ – เสาร์ เวลา 8.00 – 16.00 น.
สอบถามเพิ่มเติม
Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby
