胚胎植入前遗传学诊断之单基因遗传诊断

PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，主要针对夫妻双方或一方有基因遗传疾病或风险的问题。在移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会，避免该基因疾病或异常基因遗传给下一代。

胚胎植入前遗传学诊断 — 单基因遗传诊断适用于

1. 单基因疾病携带者；

2. 已育孩子受单基因疾病影响的夫妇；

3. 有单基因遗传家族史的夫妇。

亚洲常见的单基因遗传病

• α-地中海贫血；

• β-地中海贫血；

• 血友病A型；

• 血友病B型；

• 常染色体显性多囊肾病；

• 常染色体隐性多囊肾病；

• 杜兴氏肌肉营养不良症；

• 先天性肾上腺皮质增生症；

• 脊髓型肌肉萎缩症；

• 脆性X染色体综合症；

• 苯丙酮尿症；

• 半乳糖血症；

• 威尔逊病；

• 耳聋（(GJB2 基因）。

罕见的单基因遗传病

• 克拉伯病；

• 成骨不全症I型；

• 肯尼迪症；

• 粘多糖贮积症I型。

除以上常见单基因病外，我们还可以检测其他单基因疾病。

单基因遗传诊断的五个步骤

1. 遗传咨询，提供家族史及基因报告， 3天内答复；

2. 样本采集， 对夫妇双方及直系亲属（被遗传孩子优先）进行基因检测以确定家庭中受特定基因影响），一个月内答复；

3. 试管及胚胎活检，对夫妇双方的第五天囊胚阶段胚胎进行细胞提取；

4. 基因检测及诊断，对已知基因疾病的夫妇及近亲进行血样采集，常见疾病两个月出结果，不常见疾病则需四个月出结果。

5. 移植正常胚胎。