โรคดูเชน หรือ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีน “ดิสโทรฟิน (Dystrophin)” ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงและเสื่อมลงตามเวลา โรคนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 3,500–5,000 เด็กชายแรกเกิดทั่วโลก และมักเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 2–5 ปี
สาเหตุของโรคดูเชน
โรค DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ทำให้โรคนี้ถ่ายทอดแบบ X-linked recessive
– ผู้ชายที่ได้รับยีนผิดปกติจะป่วยเป็นโรค
– ผู้หญิงส่วนใหญ่มักเป็นพาหะและไม่แสดงอาการ
– มารดาที่เป็นพาหะมีโอกาสส่งต่อยีนผิดปกติให้ลูกชาย 50% และลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะ 50%
อย่างไรก็ตาม ประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo mutation) โดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน
อาการของโรคดูเชน
อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก ได้แก่
– เดินช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน
– ล้มบ่อย วิ่งหรือกระโดดได้ไม่ดี
– ขึ้นบันไดลำบาก
– กล้ามเนื้อน่องโตผิดปกติ (Pseudohypertrophy)
– ต้องใช้มือดันตัวเองเวลาลุกจากพื้น (Gowers’ sign)
– มีพัฒนาการด้านการเรียนรู้หรือพฤติกรรมช้ากว่าปกติในบางราย เมื่ออายุมากขึ้น กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงมากขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักต้องใช้รถเข็นในช่วงอายุประมาณ 10–12 ปี และอาจมีภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ และระบบหายใจตามมา
โรคดูเชนรักษาได้หรือไม่?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การรักษาสามารถช่วยชะลอการดำเนินโรค และเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ เช่น
– ยากลุ่มสเตียรอยด์เพื่อลดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
– กายภาพบำบัดและการออกกำลังกายที่เหมาะสม
– การติดตามการทำงานของหัวใจและปอดอย่างสม่ำเสมอ
– ยารักษาแบบจำเพาะสำหรับการกลายพันธุ์บางชนิด (Targeted therapies)
– การวิจัยด้านยีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นความหวังใหม่ในการรักษาโรคในอนาคต
การตรวจคัดกรองพาหะและการวางแผนทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI)
หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคดูเชน ควรได้รับการตรวจหาพาหะทางพันธุกรรมก่อนทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) สำหรับคู่สมรสที่ต้องการป้องกันการถ่ายทอดโรคสู่ลูก สามารถใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ร่วมกับการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคหรือไม่มียีนผิดปกติก่อนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก
วิธีนี้ช่วยลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคดูเชนได้อย่างมีประสิทธิภาพ และเป็นทางเลือกสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม
โรคดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD) เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย แม้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การวินิจฉัยตั้งแต่ระยะแรก การดูแลรักษาอย่างเหมาะสม และการวางแผนครอบครัวด้วยการตรวจพันธุกรรมและ PGT-M สามารถช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และลดโอกาสการส่งต่อโรคสู่รุ่นถัดไปได้
Appointment
iBaby Fertility & Genetic Center
11 Floor, Athenee Tower, Wittayu Road
Mon – Sat 9 am – 4 pm
More Information
Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
