ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายขาดหรือมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอ ส่งผลให้เลือดหยุดไหลได้ช้ากว่าปกติ ผู้ป่วยจึงมีภาวะเลือดออกง่ายและหยุดยาก โดยเฉพาะเมื่อเกิดอุบัติเหตุ การผ่าตัด หรือบางครั้งอาจมีเลือดออกภายในข้อและกล้ามเนื้อได้เอง
โรคนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 ทารกเพศชาย และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X (X-linked recessive inheritance)
ประเภทของโรค Hemophilia
Hemophilia A
เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิด Factor VIII (8) ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 80–85% ของผู้ป่วยทั้งหมด
Hemophilia B
เกิดจากการขาด Factor IX (9) มีอาการคล้ายกับ Hemophilia A แต่พบได้น้อยกว่า
อาการของโรค Hemophilia
ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เหลืออยู่
- ระดับรุนแรง (Severe)
– มีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อได้เอง
– ปวด บวม และเคลื่อนไหวลำบาก
– เสี่ยงต่อเลือดออกในสมอง ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
2. ระดับปานกลาง (Moderate)
– เลือดออกง่ายหลังได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
– มีเลือดออกในข้อเป็นครั้งคราว
3. ระดับเล็กน้อย (Mild)
– อาจไม่มีอาการชัดเจน
– มักพบเมื่อมีการผ่าตัด ถอนฟัน หรือได้รับอุบัติเหตุ
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร?
Hemophilia เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบ X-linked recessive หากมารดาเป็นพาหะ (Carrier) และบิดาปกติ
– ลูกชายมีโอกาส 50% เป็นโรค
– ลูกชายมีโอกาส 50% ปกติ
– ลูกสาวมีโอกาส 50% เป็นพาหะ
– ลูกสาวมีโอกาส 50% ปกติ
ดังนั้น การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนมีบุตรจึงมีความสำคัญอย่างมากสำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรคนี้
สามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคสู่ลูกได้หรือไม่?
สำหรับคู่สมรสที่มีประวัติ Hemophilia ในครอบครัว สามารถวางแผนป้องกันการถ่ายทอดโรคได้ด้วยเทคโนโลยี IVF/ICSI ร่วมกับการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)
PGT-M ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคหรือไม่มียีนผิดปกติ ก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ช่วยลดโอกาสการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสู่บุตรได้อย่างมีประสิทธิภาพ
Hemophilia เป็นโรคเลือดออกง่ายหยุดยากที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้จะยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสม และสำหรับครอบครัวที่มีความเสี่ยง การตรวจพันธุกรรมและการทำ PGT-M ถือเป็นทางเลือกสำคัญในการวางแผนมีบุตรที่แข็งแรงและปลอดจากโรคทางพันธุกรรม
Appointment
iBaby Fertility & Genetic Center
11 Floor, Athenee Tower, Wittayu Road
Mon – Sat 9 am – 4 pm
More Information
Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby
