ธาลัสซีเมีย โรคร้ายทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และมีอายุสั้นลง ส่งผลให้ร่างกายขาดเม็ดเลือดแดงอย่างเรื้อรัง และเกิดภาวะโลหิตจาง (anemia) อย่างรุนแรง โรคนี้พบได้มากในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมถึงประเทศไทย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โดยโรคนี้เกิดจากความผิดปกติในยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีผลต่อการทำงานของเม็ดเลือดแดง หากพ่อหรือแม่มียีนธาลัสซีเมีย ลูกก็มีโอกาสที่จะได้รับยีนผิดปกตินั้นเช่นกัน

การถ่ายทอดของธาลัสซีเมียจากแม่สู่ลูก

การถ่ายทอดธาลัสซีเมียจากแม่สู่ลูกจะขึ้นอยู่กับสถานะการเป็นพาหะหรือการป่วยของทั้งพ่อ และแม่

• หากพ่อเป็นพาหะธาลัสซีเมีย แต่แม่ไม่ได้เป็นพาหะ: ลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่ไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียแบบรุนแรง
• หากทั้งแม่และพ่อเป็นพาหะธาลัสซีเมีย: ลูกจะมีโอกาส
  • 25% ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียแบบรุนแรง
  • 50% ที่จะเป็นพาหะของโรค
  • 25% ที่จะไม่ได้รับยีนผิดปกติและจะไม่เป็นพาหะหรือป่วย
• หากแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (แบบรุนแรง) แต่พ่อไม่เป็นพาหะ: ลูกทุกคนจะได้รับยีนพาหะจากแม่ และจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่จะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง
• หากแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (แบบรุนแรง) และพ่อเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย: ลูกมีโอกาสสูงที่จะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง

การตรวจธาลัสซีเมียก่อนการทำ IVF หรือเด็กหลอดแก้ว เป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมนี้ไปยังลูก ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลกระทบต่อการสร้างฮีโมโกลบินในลูก หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมีย ลูกอาจมีโอกาสเป็นโรคหรือเป็นพาหะด้วยเช่นกัน

ขั้นตอนการตรวจธาลัสซีเมียก่อนทำ IVF หรือเด็กหลอดแก้ว

1. ตรวจเลือดทั้งคู่ (ทั้งพ่อและแม่)

   • ทำการตรวจเลือดเพื่อค้นหาว่าทั้งคู่เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียหรือไม่
   • หากพบว่าคู่หนึ่งเป็นพาหะ จะมีการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้อง
     
     

2. การตรวจยีน (Genetic Testing)

   • หากทั้งคู่เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมีย มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้นการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงการเกิดโรคในลูกจึงจำเป็น
     
     

3. การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนฝัง (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD)

   • ในขั้นตอนของ IVF หรือเด็กหลอดแก้ว สามารถตรวจตัวอ่อน (Embryo) ก่อนที่จะฝังเข้าไปในมดลูก เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

ประโยชน์ของการตรวจธาลัสซีเมีย

• ลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคธาลัสซีเมียสู่ลูก
• เพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง
• วางแผนการรักษาหรือป้องกันในอนาคต หากพบความเสี่ยงในตัวอ่อน

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง และปัญหาสุขภาพที่รุนแรงในผู้ป่วย การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียก่อนการทำ IVF หรือเด็กหลอดแก้ว จึงมีความสำคัญมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการป้องกันการถ่ายทอดโรคนี้สู่ลูก การตรวจเลือด และยีนเพื่อระบุความเสี่ยงและการตรวจตัวอ่อน (PGD) สามารถช่วยให้คู่สมรสที่เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียมีโอกาสในการมีบุตรที่สุขภาพดี

การวางแผนและปรึกษาแพทย์เฉพาะทางก่อนการตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงและเพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่แข็งแรง

นัดหมายปรึกษาแพทย์

iBaby Fertility & Genetic Center
ชั้น 11 อาคารแอทธินี ทาวเวอร์
จันทร์ – เสาร์ เวลา 9.00 น. – 16.00 น.

สอบถามเพิ่มเติม

Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby