G6PD คืออะไร? ภาวะทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและควรรู้
G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) เป็นภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงมีความไวต่อการถูกทำลายมากกว่าปกติ เมื่อร่างกายได้รับสิ่งกระตุ้นบางอย่าง เช่น ยาบางชนิด การติดเชื้อ หรืออาหารบางประเภท อาจทำให้เกิดภาวะ “เม็ดเลือดแดงแตก” ได้ ภาวะนี้พบได้ค่อนข้างบ่อย โดยเฉพาะในคนเอเชียและรวมถึงประเทศไทยด้วยเช่นกัน
G6PD มีหน้าที่อะไร
เอนไซม์ G6PD มีหน้าที่ช่วยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากสารอนุมูลอิสระ (Oxidative stress) เมื่อร่างกายขาดเอนไซม์นี้ เม็ดเลือดแดงจะทนต่อความเครียดได้น้อยลง และอาจแตกเร็วกว่าปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะซีดเฉียบพลันได้
G6PD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร
โรคนี้ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X
– ผู้ชาย (XY) มีโอกาสแสดงอาการได้มากกว่า เพราะมีโครโมโซม X เพียง 1 ตัว
– ผู้หญิง (XX) อาจเป็นพาหะ หรือบางรายอาจมีอาการได้เช่นกัน
อาการของผู้ที่มีภาวะ G6PD
หลายคนไม่มีอาการและใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น อาจเกิดอาการดังนี้
– ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
– ตัวเหลือง ตาเหลือง
– ปัสสาวะสีเข้มคล้ายสีชา
– ใจสั่น
– ในเด็กเล็ก อาจมีภาวะตัวเหลืองหลังคลอด
หากมีอาการรุนแรงควรรีบพบแพทย์
สิ่งกระตุ้นที่ควรระวัง
ผู้ที่มี G6PD ไม่จำเป็นต้องงดทุกอย่าง แต่ควรหลีกเลี่ยงสิ่งที่แพทย์แนะนำ ได้แก่
- ถั่วปากอ้า (Fava bean)
- ยากลุ่ม Sulfa ไม่ควรหยุดหรือหลีกเลี่ยงยาเอง ควรแจ้งแพทย์และเภสัชกรทุกครั้งว่าเป็น G6PD
- ลูกเหม็น
- การบูร
ใครบ้างที่ควรพิจารณาคัดกรองก่อนทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI)
– มีประวัติคนในครอบครัวเป็น G6PD
– เคยมีบุตรเป็น G6PD
– ทราบว่าฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะหรือเป็นโรค
– ต้องการตรวจโรคทางพันธุกรรมร่วมกับการวางแผนตั้งครรภ์
การเลือกวิธีตรวจควรพิจารณาร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมีบุตรยาก เพื่อให้เหมาะกับประวัติครอบครัวและเป้าหมายการรักษา
Appointment
iBaby Fertility & Genetic Center
11 Floor, Athenee Tower, Wittayu Road
Mon – Sat 9 am – 4 pm
More Information
Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
