什么是 G6PD 缺乏症?您应该了解的常见遗传性疾病

什么是 G6PD

G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,俗称蚕豆病)是一种遗传性基因疾病,它会使红细胞比平时更容易受到破坏。当接触到某些特定的诱发因素(如特定药物、感染或某些食物)时,红细胞可能会更迅速地破裂,从而导致溶血(红细胞破坏)。G6PD 缺乏症相对常见,尤其是在亚洲人群(包括泰国)中。

G6PD 的作用是什么?

G6PD 是一种帮助红细胞抵抗氧化应激(Oxidative Stress)的酶。当身体缺乏这种酶时,红细胞对氧化损伤的抵抗力就会下降,从而更容易破裂,这可能会导致急性贫血。

G6PD 是如何遗传的?

G6PD 缺乏症是通过 X 染色体遗传的(X 连锁遗传)。

  • 男性(XY): 因为只有一条 X 染色体,所以更容易出现症状。
  • 女性(XX): 可能是基因携带者,但在某些情况下也可能会出现症状。

G6PD 缺乏症的症状

许多 G6PD 缺乏症患者平时没有任何症状,可以像正常人一样生活。然而,在接触到诱发因素后,可能会出现以下症状:

  • 皮肤苍白(贫血)
  • 疲劳或虚弱
  • 黄疸(皮肤和眼睛发黄)
  • 尿液颜色变深(呈浓茶色)
  • 心跳加快
  • 新生儿可能会出现新生儿黄疸

⚠️ 注意: 如果症状严重,应立即就医。

需避免的常见诱发因素

G6PD 缺乏症患者并不需要逃避所有事物,但应对医疗专业人员建议的以下诱发因素保持警惕:

1. 某些特定药物

例如:

  • 某些抗生素
  • 某些抗疟疾药物
  • 某些用于治疗感染的药物

(注意:切勿自行停药或避开药物。请务必在就诊和取药时告知医生及药剂师您患有 G6PD 缺乏症。)

2. 某些特定食物

  • 蚕豆(Fava beans)

3. 感染

感染本身也可能引发红细胞破裂,即使没有接触上述药物。

G6PD 缺乏症可以治愈吗?

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病,目前无法完全根治。然而,只要提高防范意识并避免接触诱发因素,绝大多数患者都可以过上健康、正常的生活。

建议的自我护理方法:

  • 在接受任何药物治疗前,务必告知医疗人员您的病史。
  • 遵循医生的建议,保持均衡的饮食。
  • 密切留意异常症状,如贫血、黄疸或尿液变深。
  • 随身携带或在手机健康应用(App)中记录您的医疗信息/医疗卡。

谁应该在做试管婴儿IVF/ICSI前考虑基因筛查?

  • 有 G6PD 缺乏症家族病史的人群
  • 曾生育过 G6PD 缺乏症患儿的夫妇
  • 已知自己是基因携带者或患者的人群
  • 在生育规划中对基因检测感兴趣的夫妇

最合适的检测方案,应由生殖医学专家遗传咨询师根据您的家族病史及生育目标共同评估制定。

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