杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，简称 DMD）是一种以进行性肌肉无力和退化为特征的遗传性疾病。该病是由于人体无法产生足够的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）所致，这种蛋白质在维持肌肉强度和完整性方面起着至关重要的作用。
在群全球范围内，DMD 的发病率约为每 3,500 至 5,000 名新生男孩中就有 1 例，症状通常在 2 至 5 岁之间开始显现。
DMD 的病因是什么？
DMD 是由位于 X 染色体上的 DMD 基因突变引起的，属于 X 连锁隐性遗传模式。
- 男孩如果遗传了该突变基因，通常会发病。
- 女孩如果只携带一个突变基因拷贝，一般为携带者，且通常不会表现出症状。
- 女性携带者有 50% 的几率将突变基因传给儿子（可能导致发病），也有 50% 的几率传给女儿（使其成为携带者）。
此外，约有三分之一的 DMD 病例是由新发突变（de novo mutations）引起的，患者并无该病的家族史。
DMD 的症状与体征
症状通常出现于儿童早期，可能包括：
- 大运动发育迟缓（如行走比同龄儿童晚）
- 频繁摔倒
- 跑步、跳跃或爬楼梯困难
- 小腿肌肉假性肥大（Pseudohypertrophy）
- 高尔斯征（Gowers’ sign）：即起立时需要用双手支撑地面或双腿才能站起来
- 部分患儿可能伴有轻度学习障碍或行为问题
随着病情的发展，肌肉无力症状会逐渐加重。大多数患者在 10 至 12 岁左右需要借助轮椅行动，后期还可能出现心脏和呼吸系统的并发症。
如何诊断 DMD？
- 肌酸磷酸激酶 (CPK) 血液检查
由于肌肉持续受到损伤，DMD 患儿的 CPK 水平通常会显著升高（达到正常值的数十倍甚至数百倍）。
- 基因检测
基因检测是确诊 DMD 的金标准。它能明确 DMD 基因的具体突变类型，从而为治疗方案的选择和家庭生育规划提供依据。
- 肌肉活检
目前已较少进行肌肉活检，因为基因检测能够提供高度准确且创伤性更小的诊断结果。
DMD 可以治疗吗？
虽然目前尚无根治 DMD 的方法，但早期治疗和多学科联合护理可以延缓病情进展并提高患者的生活质量。
目前的临床管理手段包括：
- 皮质类固醇疗法（糖皮质激素）：用以维持肌肉功能
- 物理治疗（康复训练）和适当的运动计划
- 定期进行心脏与呼吸功能监测
- 针对符合特定突变类型患者的靶向治疗（Mutation-specific targeted therapies）
- 基因疗法（Gene Therapy）：新兴的基因治疗手段为未来的治疗带来了新的希望
携带者筛查与生育规划
有 DMD 家族史的家庭，在计划怀孕前应考虑进行遗传咨询和携带者筛查。
对于需要接受辅助生殖治疗的夫妇，可以通过试管婴儿技术（IVF/ICSI）联合胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），在胚胎移植前筛查出不携带致病突变的胚胎。
PGT-M 是一种阻断 DMD 遗传给下一代的有效策略，为受到遗传性疾病困扰的家庭带来了生育健康宝宝的希望。
结论
杜氏肌营养不良症（DMD）是影响男性儿童早期最常见的遗传性肌肉疾病之一。尽管目前无法治愈，但通过早期诊断、全面的医疗护理，以及携带者筛查和 PGT-M 等先进基因技术的应用，可以显著改善患者的预后，并帮助家庭做出科学的生育决策。
Appointment
iBaby Fertility & Genetic Center
11 Floor, Athenee Tower, Wittayu Road
Mon – Sat 9 am – 4 pm
More Information
Tel : +6621688640
Tel : +6621688641
Tel : +6621688642
Tel : +6621688643
Mail : info@iBabyFertility.com
Line : @iBaby
