胚胎植入前5对染色体遗传学筛查 
通过荧光原位杂交筛查技术 (FISH)

胚胎植入前遗传学筛查之荧光原位杂交技术是筛查体外受精胚胎的 13, 18, 21,  X 及Y染色体的非整倍体。这5对染色体的非整倍体会引起 90-95% 新生儿染色体异常。 ​

荧光原位杂交5对染色体筛查技术(FISH)特点

1. 分析13, 18, 21, X 及Y五对染色体非整倍体；

2. 荧光原位杂交技术筛查准确率约95%；

3. 筛查周期短；

4. 可在胚胎发育第3天，第5及6天进行筛查；

5.  胚胎可选择鲜胚移植或冻胚移植。

6. 可筛查以下染色体疾病：

• 21三体综合征（唐氏综合症）；

• 18 三体综合征（爱德华综合征）；

• 13 三体综合征（帕陶综合征）；

• 45,XO（特纳综合症）；

• 47,XXY（克氏综合征）；

• 47,XXX （超雌综合征）；

• 47,XYY（雅各布综合征）。

​FISH胚胎植入前5对染色体筛查之荧光原位杂交技术的益处

1. 降低流产率；

2. 增加受孕率；

3. 更少的试管治疗周期(节约成本)；

4. 拥有健康婴儿的机率更大。​

谁适合胚胎植入前5对染色体筛查之荧光原位杂交技术

1. 年龄大于35岁的女性；

2. （13/18/21号染色体）三倍体家族史的夫妇；

3. 担心妊娠常染色体三倍体的夫妇；

4. 担心妊娠性染色体异常的夫妇；

5. 习惯性流产的女性；

6. 反复移植失败的夫妇。​

5对染色体筛查之荧光原位杂交技术步骤

• 通过试管周期创造胚胎；

• 第3，5或第6天胚胎活检专业胚胎师从胚胎中提取细胞作为活检样本；

• 通过荧光显色来确定胚胎五对染色体（13/18/21/X/Y)数目是否正常；

•  胚胎移植染色体正常的胚胎将进行移植其余的正常胚胎可冷冻保存。

需知：

• 技术无法检测覆盖全部染色体，胚胎植入前遗传学筛查通过(FISH)  荧光原位杂交技术来筛查胚胎（13, 18, 21, X,  Y.) 5对染色体，这意味着有更多未知的异常胚胎移植后无法成功受孕；

• 荧光原位杂交技术检测无法筛查到以下因素引起的异常：染色体嵌合体；染色体结构异常(平衡易位、倒位、微重复及微缺失): 单亲二倍体 (UPD), 单基因或多基因疾病及其他异常；

• 胚胎植入前遗传学筛查受荧光原位杂交技术及活检细胞数量限制，如活检细胞检测正常，不一定意味着胚胎中每个细胞全部正常，胚胎有可能发生嵌合体情况，根据严重程度，移植后可能无法正常发育，因此强烈建议在孕期严格持续进行产前诊断。