PGT-SR 胚胎植入前基因检测筛查染色体结构重排

平衡易位携带者可能产生染色体互补正常或平衡不携带易位的胚胎(A)，或携带平衡易位的胚胎(B)及不平衡易位的胚胎(C)。

2. 罗伯逊易位

罗伯逊易位在一般人群中发生概率约为0.1%，在复发性妊娠流产(RPL)患者中发生概率约为1.1%，在不育男性中发生概率约为3%。如果发现后代有罗伯逊易位，应对其父母双方进行染色体核型分析检查。一般来说，由母亲携带的复发风险约为15%，由父亲携带的复发风险约为2%。

3. 倒位

染色体倒位是一部分染色体断裂并发生扭转后重新插入到染色体中。颠倒片段包含着丝粒的倒位称为臂间倒位；不包含着丝粒的倒位称为臂内倒位。有倒位的人可能会产生染色体片段缺失或重复的胚胎。

胚胎植入前染色染结构重排检测五个步骤