
PGT-SR 胚胎植入前基因检测筛查染色体结构重排
胚胎植入前染色体结构重排基因检测(PGT-SR)是一种用于染色体平衡重排携带者的基因检测技术,包括平衡易位、罗伯逊易位和倒位。
1. 平衡易位
平衡易位携带者可能产生染色体互补正常或平衡不携带易位的胚胎(A),或携带平衡易位的胚胎(B)及不平衡易位的胚胎(C)。
2. 罗伯逊易位
罗伯逊易位在一般人群中发生概率约为0.1%,在复发性妊娠流产(RPL)患者中发生概率约为1.1%,在不育男性中发生概率约为3%。如果发现后代有罗伯逊易位,应对其父母双方进行染色体核型分析检查。一般来说,由母亲携带的复发风险约为15%,由父亲携带的复发风险约为2%。
3. 倒位

染色体倒位是一部分染色体断裂并发生扭转后重新插入到染色体中。颠倒片段包含着丝粒的倒位称为臂间倒位;不包含着丝粒的倒位称为臂内倒位。有倒位的人可能会产生染色体片段缺失或重复的胚胎。